| 每156個活產中約會產下一個染色體異常之小孩,至目前為止約有4000種單基因型變異引發之疾病被發現。而此單基因型變異的發生率約佔活產數的千分之三。產前遺傳診斷,數十年來主要利用羊膜穿刺術及絨毛膜取樣術,來取得胎兒細胞以供遺傳檢查。但是不論何種方式均需侵入子宮腔,亦及有接觸胎兒的危機,所以可能產生百分之零點五至百分之三的流產危險性。當有孕婦需要接受此類檢查時,對她們造成的身心壓力非常巨大。現今科學家們都相信在孕婦體血液內均流動著數量極稀少的胎兒細胞,同時大家也都認為子宮內頸腔亦含有脫落之胎兒細胞。當科學家們致力於尋找孕婦體血液內的胎兒細胞時,卻發現極為稀少的胎兒細胞,造成尋找的困難。相對的,存在於子宮內頸腔數目較多的胎兒細胞,較孕婦體血液內的胎兒細胞容易尋找。當在懷孕早期時,子宮內膜腔為一開放的空腔。當達懷孕10-14週後,子宮內膜腔deciduacapsularis才與deciduaparietalis癒合成密閉的蛻膜。在此之前,脫落絨毛膜組織,都有可能經由開放的子宮內膜腔,流通至子宮內頸腔,而留滯於子宮內頸內之黏液。我們可以取得子宮內頸內之黏液,來尋找胎兒細胞。取得子宮內頸內之黏液的方法包括uterinelavage,endocervicallavage,endocervicalmucusaspirationandcytobrushsamplingoftheendocervix.。由於分子生物學及細胞生物學的進步,使得非侵犯行產前疑傳診斷有長足的進步,並增加其可行性。本人奉淮至加拿大多倫多大學,西乃山醫院婦產科進修學習此類醫學研究方法及技術。以期能將此一觀念及技術引進國內,造福病患。 |